Treatment of Charcot-Marie-Tooth disease. The present invention discloses a pharmaceutical composition for the treatment of Charcot-Marie-Tooth disease comprising florfenicol, preferably the cause of said disease being alterations in GDAP1 and/or MFN2 and the symptoms of the disease motor deficiencies, sensory loss, deficiencies paralysis, diaphragmatic paralysis and/or paralysis of the vocal cords. (Machine-translation by Google Translate, not legally binding)
1. REIVINDICACIONES 1. Una composición farmacéutica que comprende florfenicol para su uso en el tratamiento de los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de un paciente. 2. La composición farmacéutica según la reivindicación anterior, en la que los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth son uno o más de los siguientes: deficiencias motoras, pérdida sensorial, deficiencias ópticas, parálisis diafragmática y/o parálisis de las cuerdas vocales. 3. La composición farmacéutica según la reivindicación anterior, en el que las deficiencias motoras comprenden alteraciones motoras, deficiencias motoras de las extremidades inferiores, pérdida de masa corporal en las piernas y los pies, arcos de los pies elevados, dedos de los pies doblados y/o dificultad para flexionar el talón. 4. La composición farmacéutica según una de las reivindicaciones 1 a 3 en el que el tratamiento de los síntomas comprende la prevención del agravamiento de los síntomas. 5. La composición farmacéutica según una de las reivindicaciones 1 a 3 en el que el tratamiento de las deficiencias motoras comprende la prevención de la aparición de las alteraciones motoras. 6. La composición farmacéutica según una de las reivindicaciones 1 a 5, en la que la causa de la enfermedad se debe a alteraciones genéticas en GDAP1 y/o MFN2. 7. La composición farmacéutica según una de las reivindicaciones anteriores 1 a 6, en la que la enfermedad Charcot-Marie-Tooth se selecciona entre AR-CMT2K, CMT2K y CMT4A. 8. La composición farmacéutica según una de las reivindicaciones 1 o 6, en la que la enfermedad Charcot-Marie-Tooth es AR-CMT2A2. 9. La composición farmacéutica según una de las reivindicaciones 1 a 8, que comprende al menos uno o más de los siguientes: - al menos un excipiente farmacéuticamente aceptable, y - al menos un aditivo farmacéuticamente aceptable. 10. La composición farmacéutica según una de las reivindicaciones 1 a 9, que se administra por vía oral 11. La composición farmacéutica según la reivindicación anterior, en el que la concentración de florfenicol es de 0,001 a 500 mg/ml. 12. La composición farmacéutica según la reivindicación 10, en el que la concentración de florfenicol es de 1 mg/kg a 1000 mg/kg. 13. La composición farmacéutica según una de las reivindicaciones 1 a 12, en el que el tratamiento de los síntomas se realiza antes de la aparición de los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. 14. La composición farmacéutica según una de las reivindicaciones 1 a 13, en el que la dosis administrada es de 0,0001 hasta aproximadamente 1000 mg/kg peso corporal por día.