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ANIMAL MODEL DEFICIENT IN FACTOR V (Machine-translation by Google Translate, not legally binding)CM Patents

Índice de la ficha

Updated at
24/07/2026
Numero publicacion
WO.2024194505.A1
Fecha publicacion
26/09/2024
Numero solicitud
WO2024ES70104
Fecha presentacion
21/02/2024

En detalle

Resumen

Factor V-deficient animal model. The invention relates to a factor V-deficient non-human animal model of coagulation that includes an amino acid change in the FV protein that reproduces the human Thr1898Met mutation. Specifically, the invention relates to a mouse animal model, with the mutation located in Thr1857Met of the murine FV protein. The invention includes heterozygous and homozygous mutants for this mutation, obtaining viable litters and individuals with mild clinical signs of the disease that do not imply suffering in the animal. The invention also relates, on the one hand, to a method for obtaining non-human animals deficient in coagulation factor V through gene editing and assisted reproduction techniques by microinjection of zygotes and, on the other hand, to the use of the animal model in the study of drugs. for the treatment of coagulation factor V deficiency. (Machine-translation by Google Translate, not legally binding)

Reivindicaciones

REIVINDICACIONES 1. Modelo animal no humano deficiente en factor V de la coagulación cuyo genoma comprende un gen F5 con una mutación que se traduce en un cambio de aminoácido en la proteína FV que reproduce la mutación humana Thr1898Met, incluyendo en la numeración de los aminoácidos el péptido señal de la proteína FV humana. 2. Modelo animal según la reivindicación 1 en el que el animal es un ratón (Mus musculus) y la mutación en la proteína FV está localizada en Thr1857Met. 3. Modelo animal según la reivindicación 2 en el que el ratón incluye en la secuencia del gen F5 la mutación OT 5695. 4. Modelo animal según cualquiera de las reivindicaciones anteriores en el que el animal es heterocigoto para la mutación. 5. Modelo animal según cualquiera de las reivindicaciones 1-3 en el que el animal es homocigoto para la mutación. 6. Modelo animal según la reivindicación 5 en que el animal es viable con signos clínicos leves de enfermedad y sin sufrimiento para el animal. 7. Método para producir un modelo animal según se define en cualquiera de las reivindicaciones anteriores que incluye modificar el genoma del animal en el gen F5 mediante una mutación que se traduce en un cambio de aminoácido en la proteína FV que reproduce la mutación humana Thr1898Met, incluyendo en la numeración de los aminoácidos el péptido señal de la proteína FV, donde la mutación se produce mediante edición génica y los animales mutados se obtienen por técnicas de reproducción asistida con microinyección de cigotos. 8. Método para producir un modelo animal según la reivindicación 7 en el que el animal utilizado es un ratón y la mutación en la secuencia del gen F5 se produce en C>T 5695. 9. Uso del modelo animal definido en cualquiera de las reivindicaciones 1-6 para probar fármacos específicos para el tratamiento de la deficiencia en factor V de la coagulación.

Etiquetas

Inventores
Liras Martin AntonioDe Pablo Moreno Juan AndresRevuelta Rueda LuisMiguel Batuecas AndreaBermejo Alvarez PabloGonzalez Brusi LeopoldoLiras Martín AntonioDe Pablo Moreno Juan Andrés
Solicitantes
Universidad Complutense de MadridConsejo Superior de Investigaciones CientíficasConsejo Superior de Investigaciones Científicas (IConsejo Superior de Investigaciones Cientificas Instituto Nac de Investigacion y Tecnologia AgrariaConsejo Superior de Investigaciones Científicas (Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria
Clasificacion ipc
C12N 15/ 85 A IC12N 15/ 63 A I
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