Resumen
A method and kit for the differential diagnosis of a disease that involves muscular involvement in a human subject, which comprises determining in a muscle biopsy obtained from said human subject the concentrations of the β -f1-atpase, ldh-a and less one of the proteins selected from the group consisting of pygm, gapdh, sdh and gpd1, determine the β-f1-atpase/ldh-a index between the concentrations of said proteins, determine whether the value obtained from said index and the value of the concentration of one of the proteins selected from the group consisting of pygm, gapdh, sdh and gpd1 are included between certain reference values and make the diagnosis of the disease that involves muscle involvement in said human subject evaluating the result of the previous step. The disease that presents with muscular involvement is preferably duchenne muscular dystrophy, becker muscular dystrophy, γ -sarcoglycanopathy or neuronal ceroid lipofuccinosis. (Machine-translation by Google Translate, not legally binding)
Reivindicaciones
1. REIVINDICACIONES 2. 1. Un procedimiento para el diagnostico diferencial de una enfermedad que cursa con afectación muscular en un sujeto humano, que comprende: a) determinar en una biopsia muscular obtenida de dicho sujeto humano las concentraciones de las proteínas β-F1-ATPasa, LDH-A y al menos una de las proteínas seleccionadas del grupo compuesto por PYGM, GAPDH, SDH y GPD1, b) determinar el índice β-F1-ATPasa/LDH-A entre las concentraciones de dichas proteínas, c) determinar si el valor obtenido en la etapa b) y el valor de la concentración de una de las proteínas seleccionadas del grupo compuesto por PYGM, GAPDH, SDH y GPD1 están comprendidos entre unos determinados valores de referencia y d) realizar el diagnóstico de la enfermedad que cursa con afectación muscular en dicho sujeto humano evaluando el resultado del paso c). 3. 2. El procedimiento según la reivindicación 1, caracterizado por que dicha enfermedad que cursa con afectación muscular es una distrofia muscular. 4. 3. El procedimiento según la reivindicación 1, caracterizado por que dicha enfermedad que cursa con afectación muscular está seleccionada entre el grupo compuesto por distrofia muscular de Duchenne, distrofia muscular de Becker, forma sintomática de distrofia muscular de Duchenne en mujeres portadoras (Xp21), forma sintomática de distrofia muscular de Becker en mujeres portadoras (Xp21), γ-sarcoglicanopatía y lipofuccinosis ceroide neuronal. 5. 4. El procedimiento según cualquiera de las reivindicaciones 1 a 3, caracterizado por que dicha enfermedad es distrofia muscular de Duchenne, siendo PYGM la proteína seleccionada en la etapa c). 6. 5. El procedimiento según cualquiera de las reivindicaciones 1 a 3, caracterizado por que dicha enfermedad es distrofia muscular de Becker, siendo GAPDH la proteína seleccionada en la etapa c). 7. 6. El procedimiento según cualquiera de las reivindicaciones 1 a 3, caracterizado por que dicha enfermedad es una γ-sarcoglicanopatía, siendo SDH la proteína seleccionada en la etapa c). 8. 7. El procedimiento según cualquiera de las reivindicaciones 1 a 3, caracterizado por que dicha enfermedad es una lipofuccinosis ceroide neuronal, siendo PYGM 9. o GPD1 la proteína seleccionada en la etapa c). 10. 8. El procedimiento según cualquiera de las reivindicaciones 1 a 7, caracterizado por que en la determinación de la concentración de las proteínas de la etapa a) se utiliza una técnica seleccionada entre el grupo compuesto por ELISA, western blot, microarray de proteínas, ensayos colorimétricos y espectrometría de masas. 11. 5 9. Un kit para realizar el procedimiento según cualquiera de las reivindicaciones 1 a 8, que comprende reactivos adecuados para la cuantificación de la concentración de las proteínas β-F1-ATPasa, LDH-A, PYGM, GAPDH, SDH y GPD1 en una biopsia muscular de un sujeto humano. 12. 10. El kit según la reivindicación 9, caracterizado por que comprende además 10 instrucciones de uso de dichos reactivos. 13. Fig. 2 14. -31 kDa 15. LDH-A 16. Fig. 3
